Quali sono le cause della Sindrome di Sturge-Weber?

La Sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso centrale. Le cause esatte di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica spontanea che si verifica durante lo sviluppo embrionale. Questa mutazione coinvolge il gene GNAQ, che regola la crescita e lo sviluppo dei vasi sanguigni.

La sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata dalla presenza di angiomi a chiazze sul viso, che sono causati da un'eccessiva crescita dei vasi sanguigni nella pelle e nel tessuto cerebrale. Questi angiomi possono causare problemi neurologici, come convulsioni, ritardo mentale e difficoltà di apprendimento.

Nonostante la sindrome di Sturge-Weber sia causata da una mutazione genetica, non è ereditaria e di solito si verifica in modo casuale. Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.