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Qual è la storia della Sindrome di Sturge-Weber?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Sturge-Weber? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Sturge-Weber è una rara malattia neurocutanea di origine congenita. Prende il nome dai medici che l'hanno descritta per la prima volta nel 1879. Questa sindrome è caratterizzata da tre principali segni clinici: malformazioni vascolari sul viso, alterazioni neurologiche e glaucoma. Le malformazioni vascolari, chiamate angiomi a macchia di vino, sono presenti sulla pelle del viso e possono estendersi fino al cervello. Le alterazioni neurologiche possono includere convulsioni, ritardo mentale e debolezza muscolare. Il glaucoma, una malattia oculare, può causare danni al nervo ottico e ridurre la vista. La causa esatta della Sindrome di Sturge-Weber non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche spontanee. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e può includere farmaci antiepilettici, interventi chirurgici e terapie per il glaucoma.
