Quali sono i sintomi della STXBP1?

La STXBP1, o sindrome di STXBP1, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate a questa condizione.

Uno dei sintomi principali della STXBP1 è l'epilessia, che può manifestarsi in diversi tipi di crisi, come le crisi tonico-cloniche o le assenze. Queste crisi possono iniziare fin dalla prima infanzia.

Altri sintomi includono ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, difficoltà nel controllo muscolare e problemi di coordinazione. I bambini affetti possono presentare anche ipotonia, cioè una bassa tonicità muscolare, e disturbi del sonno.

È importante sottolineare che ogni individuo con STXBP1 può manifestare una combinazione unica di sintomi e la gravità può variare. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.