Quali sono le cause del Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi?
Qui puoi vedere alcune delle cause del Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi secondo le persone che hanno esperienza con il Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi.
Il deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi (SSADH) è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il metabolismo degli amminoacidi. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche nel gene ALDH5A1, responsabile della produzione dell'enzima SSADH.
La mancanza o la ridotta attività dell'enzima SSADH porta all'accumulo di semialdeide succinica nel corpo, che è tossica per il sistema nervoso centrale. Questo accumulo può causare una varietà di sintomi, tra cui ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia muscolare, convulsioni, disturbi del sonno e problemi comportamentali.
Nonostante le cause precise del deficit di SSADH siano ancora oggetto di studio, si ritiene che fattori genetici svolgano un ruolo chiave nello sviluppo della malattia. La trasmissione avviene in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la condizione.
La diagnosi precoce e l'intervento terapeutico possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da deficit di SSADH.
