Il deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce il metabolismo degli aminoacidi. Questa condizione è anche conosciuta come deficit di SSADH, acidosi succinica semialdeidica o malattia di Davis-Fridborg.
Alcuni sinonimi del deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi includono:
Il deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi è caratterizzato da una carenza dell'enzima semialdeide succinico deidrogenasi, che porta all'accumulo di semialdeide succinica nel corpo. Questo può causare una varietà di sintomi, tra cui ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni, ipotonia muscolare e disturbi del comportamento.
È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato per gestire questa condizione.