Cos'è la Malattia di Tay-Sachs?
Descrizione della Malattia di Tay-Sachs. Qui puoi vedere la definizione della Malattia di Tay-Sachs e sapere in cosa consiste
La Malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di produrre una particolare enzima chiamato esosaminidasi A (Hex-A). Senza questo enzima, una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 si accumula nel cervello e nel sistema nervoso, causando danni progressivi.
La malattia di solito si manifesta nei primi mesi di vita e i sintomi possono includere perdita dell'udito e della vista, difficoltà nel movimento, problemi di apprendimento e sviluppo, convulsioni e deterioramento cognitivo. Purtroppo, la malattia di Tay-Sachs è progressiva e non ha una cura definitiva al momento.
È importante sottolineare che la malattia di Tay-Sachs è ereditaria e si trasmette da entrambi i genitori portatori del gene difettoso. I test genetici possono essere utili per identificare i portatori e per consentire una consulenza genetica adeguata alle coppie a rischio.
