Come si diagnostica la Malattia di Tay-Sachs?

La Malattia di Tay-Sachs è una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. La diagnosi di questa malattia avviene attraverso una serie di test clinici e di laboratorio.

Uno dei primi passi nella diagnosi è l'analisi dei sintomi e la valutazione della storia familiare del paziente. Successivamente, si possono effettuare esami del sangue per rilevare la presenza di un'enzima chiamato esosaminidasi A, che è carente o assente nei pazienti affetti da Tay-Sachs.

È possibile eseguire anche un test genetico per confermare la diagnosi. Questo test analizza il DNA del paziente alla ricerca di mutazioni specifiche nel gene HEXA, responsabile della Malattia di Tay-Sachs.

È importante consultare un medico specializzato o un genetista per ottenere una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento e gestione della malattia.