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Qual è la prevalenza della Malattia di Tay-Sachs?
Quante persone sono colpite dalla Malattia di Tay-Sachs? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce principalmente i bambini. È più comune tra le popolazioni di origine ebraica ashkenazita, ma può verificarsi anche in altre etnie. La prevalenza della malattia varia a seconda della popolazione considerata. Negli ebrei ashkenaziti, la prevalenza è di circa 1 su 3.600 nati vivi, mentre in altre popolazioni è molto più rara, con una prevalenza stimata di 1 su 320.000 nati vivi. La malattia è causata da una mutazione nel gene HEXA, che porta a un'accumulazione di sostanze grasse nel cervello e alla progressiva degenerazione delle cellule nervose. I sintomi includono perdita dell'udito e della vista, difficoltà nel movimento, problemi cognitivi e deterioramento neurologico. Purtroppo, la malattia di Tay-Sachs è fatale e non esiste una cura definitiva al momento.
