Qual è la storia della Malattia di Tay-Sachs?
Quando è stato scoperta la Malattia di Tay-Sachs? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce principalmente i bambini. Fu descritta per la prima volta nel 1881 dal medico britannico Warren Tay e successivamente dal neurologo americano Bernard Sachs nel 1887.
La malattia è causata da una mutazione genetica che colpisce l'enzima chiamato esosaminidasi A (Hex-A), necessario per scomporre una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello. A causa di questa mutazione, i gangliosidi GM2 si accumulano nelle cellule nervose, causando danni progressivi al sistema nervoso centrale.
I sintomi della Malattia di Tay-Sachs includono perdita dell'udito e della vista, difficoltà nel movimento, deterioramento cognitivo e problemi respiratori. Purtroppo, la malattia è progressiva e non esiste una cura definitiva. La maggior parte dei bambini affetti muore entro i primi anni di vita.
La Malattia di Tay-Sachs è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. I test genetici prenatali possono essere eseguiti per identificare i portatori del gene mutato e prevenire la nascita di bambini affetti.
