La diagnosi della Displasia Tanatofora è solitamente effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, radiografie e test genetici.
Il primo passo consiste nell'eseguire un'analisi approfondita della storia medica del paziente e dei sintomi presenti. Successivamente, vengono effettuate radiografie per valutare la struttura e la forma delle ossa. Queste immagini possono rivelare anomalie scheletriche tipiche della Displasia Tanatofora.
Per confermare la diagnosi, può essere eseguito un test genetico per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla malattia. Questo test può essere eseguito su un campione di sangue o di tessuto.
È importante consultare un medico specialista in genetica o ortopedia per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato. La Displasia Tanatofora è una condizione rara e complessa, quindi una valutazione medica specialistica è fondamentale.