Quali sono le cause della Sindrome di Treacher Collins?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Treacher Collins secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Treacher Collins
La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. Le cause principali della sindrome sono mutazioni genetiche che coinvolgono il gene TCOF1, il gene POLR1C o il gene POLR1D. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine necessarie per lo sviluppo corretto delle cellule del cranio e del viso durante la gravidanza.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, ma in alcuni casi possono anche verificarsi spontaneamente. La sindrome di Treacher Collins non è causata da fattori ambientali o comportamentali durante la gravidanza.
Le mutazioni genetiche influenzano lo sviluppo delle ossa e dei tessuti facciali, portando a caratteristiche distintive come mandibola sottosviluppata, zigomi piatti, palpebre inferiori abbassate e orecchie anomale. Questi difetti possono causare problemi di udito, respirazione, alimentazione e visione nelle persone affette dalla sindrome.
È importante sottolineare che la sindrome di Treacher Collins non è curabile, ma possono essere adottate terapie e interventi chirurgici per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
