Cos'è la Sindrome di Treacher Collins?
Descrizione della Sindrome di Treacher Collins. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Treacher Collins e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. È caratterizzata da diverse anomalie facciali, come l'assenza o la malformazione delle orecchie, la mascella sottosviluppata, gli occhi sporgenti e il palato ogivale. Questa condizione può influire sulla capacità di udito e sulla respirazione, oltre a causare problemi di alimentazione e di linguaggio.
La sindrome prende il nome dal medico inglese Edward Treacher Collins, che per primo descrisse questa condizione nel 1900. È una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che può essere trasmessa da un genitore affetto a un figlio con una probabilità del 50%. Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Treacher Collins, ma possono essere adottate diverse terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti, come interventi chirurgici correttivi e terapie di supporto.
