Quali sono i sintomi della Sindrome di Treacher Collins?

La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. I sintomi principali includono:

• Malformazioni cranio-facciali: come mandibola sottosviluppata, zigomi piatti, palato ogivale e orecchie anomale.


• Problemi di udito: molte persone affette da questa sindrome presentano perdita dell'udito o sordità a causa di difetti nell'orecchio interno.


• Problemi di vista: alcune persone possono avere difetti visivi come palpebre abbassate o corte, cataratta o coloboma.


• Difficoltà respiratorie: a causa delle malformazioni del viso, i pazienti possono avere problemi respiratori durante il sonno o in situazioni di stress.

È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che il grado di gravità può essere diverso. La sindrome di Treacher Collins richiede una gestione multidisciplinare per affrontare le diverse sfide che possono presentarsi.