Qual è la storia della Sindrome di Treacher Collins?

La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. Prende il nome dal medico inglese Edward Treacher Collins, che per primo descrisse questa condizione nel 1900. La sindrome è causata da mutazioni genetiche nel gene TCOF1, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella formazione dei tessuti del viso. Queste mutazioni interferiscono con lo sviluppo normale delle ossa e dei tessuti facciali, portando a caratteristiche distintive come mandibola sottosviluppata, occhi inclinati verso il basso, palpebre abbassate e orecchie deformate. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave e può influire sulla funzione respiratoria, uditiva e visiva. La sindrome di Treacher Collins è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene mutato da uno dei genitori può causare la malattia. Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie e interventi chirurgici per migliorare la qualità della vita dei pazienti.