Quali sono le cause della Trimetilaminuria?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Trimetilaminuria secondo le persone che hanno esperienza con la Trimetilaminuria
La Trimetilaminuria, nota anche come sindrome del pesce puzzolente, è una malattia genetica rara che causa un odore corporeo sgradevole simile a quello del pesce marcescente. Le cause di questa condizione sono legate a una mutazione genetica che colpisce l'enzima flavin monossigenasi 3 (FMO3), responsabile della degradazione della trimetilammina (TMA) nel fegato.
Normalmente, il FMO3 converte la TMA in ossido di trimetilammina (TMAO), che è inodore. Tuttavia, nelle persone affette da Trimetilaminuria, l'enzima FMO3 non funziona correttamente, causando un accumulo di TMA nel corpo. Quando la TMA viene escreta attraverso il sudore, l'urina e la respirazione, produce l'odore caratteristico associato alla malattia.
La Trimetilaminuria è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. Non esiste una cura definitiva per questa condizione, ma alcune misure possono aiutare a gestire i sintomi, come una dieta a basso contenuto di trimetilammina e l'uso di detergenti senza profumo.
