La Trimetilaminuria, comunemente nota come sindrome del pesce puzzolente, è una condizione ereditaria rara. È causata da una mutazione genetica che influisce sul metabolismo della trimetilammina (TMA), un composto chimico presente in alcuni alimenti come pesce, uova e cavolfiori.
Le persone affette da Trimetilaminuria non sono in grado di metabolizzare correttamente la TMA, che si accumula nel corpo e viene rilasciata attraverso il sudore, l'urina e la respirazione, causando un odore sgradevole simile a pesce marcescente.
Questa condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino ne sia affetto. Tuttavia, non tutti i portatori del gene sviluppano sintomi evidenti di Trimetilaminuria.
È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi attraverso modifiche nella dieta e l'uso di terapie specifiche. La consapevolezza di questa condizione può aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da Trimetilaminuria.