La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce vari organi del corpo. Le cause della malattia sono legate a mutazioni genetiche che coinvolgono i geni TSC1 e TSC2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano la crescita e la divisione cellulare.
Le mutazioni genetiche nel TSC1 o TSC2 causano un'alterazione nella funzione delle proteine, portando alla formazione di tumori benigni chiamati tuberi in vari organi come il cervello, i reni, il cuore, i polmoni e la pelle.
La Sclerosi Tuberosa può essere ereditata da uno dei genitori che ha la malattia o può verificarsi come una nuova mutazione genetica. Le persone affette da questa malattia possono manifestare una vasta gamma di sintomi, tra cui convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali, problemi renali e polmonari.
È importante sottolineare che la Sclerosi Tuberosa è una malattia complessa e la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.