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Quali sono le cause della Sclerosi Tuberosa?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sclerosi Tuberosa secondo le persone che hanno esperienza con la Sclerosi Tuberosa

Cause della Sclerosi Tuberosa

La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce vari organi del corpo. Le cause della malattia sono legate a mutazioni genetiche che coinvolgono i geni TSC1 e TSC2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano la crescita e la divisione cellulare.


Le mutazioni genetiche nel TSC1 o TSC2 causano un'alterazione nella funzione delle proteine, portando alla formazione di tumori benigni chiamati tuberi in vari organi come il cervello, i reni, il cuore, i polmoni e la pelle.


La Sclerosi Tuberosa può essere ereditata da uno dei genitori che ha la malattia o può verificarsi come una nuova mutazione genetica. Le persone affette da questa malattia possono manifestare una vasta gamma di sintomi, tra cui convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali, problemi renali e polmonari.


È importante sottolineare che la Sclerosi Tuberosa è una malattia complessa e la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.


Tradotto da francese Migliorare la traduzione
TSC è causata da mutazioni in geni TSC1et TSC2, rispettivamente sui cromosomi 9 e 16.
È una malattia genetica autosomica dominante malattia.
Il termine "autosomica" significa che il gene in questione non si trova sui cromosomi sessuali (cromosomi X o Y), ma su uno degli altri 22 coppie di cromosomi, chiamato " automi ". La malattia può quindi essere visualizzati in un ragazzo che in una ragazza. Ogni persona ha due copie di ogni gene, uno dal padre, l'altro di sua madre.
Il termine "dominante" significa che solo una delle due copie del gene portatrici della mutazione, per la malattia di manifestarsi. Il malato ha, per ogni progetto, un rischio di trasmettere il gene mutato ai suoi figli.

Pubblicato 07/apr/2017 da Guillaume 1085
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Qualcosa di genetico, o forse per la prima persona

Pubblicato 19/set/2017 da claudia 2020
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Le cause sono genetiche.. un aelo la coppia di dieci, secondo me genetista .

Pubblicato 03/ott/2017 da PAOLA 2500
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
È genetiche, difetti nel gene TSC1 o TSC2, qualsiasi che ne ha risentito è già abbastanza

Pubblicato 11/ott/2017 da RolenMan 3120

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