Come si diagnostica la Sclerosi Tuberosa?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Sclerosi Tuberosa. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sclerosi Tuberosa

La diagnosi della Sclerosi Tuberosa (ST) viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, test genetici e imaging medico. I sintomi tipici della ST includono tumori benigni nella pelle, nei reni, nel cervello e in altri organi, oltre a problemi neurologici e comportamentali.

Il medico inizierà con una valutazione clinica approfondita, raccogliendo la storia medica del paziente e conducendo un esame fisico completo. Successivamente, verranno richiesti test genetici per identificare le mutazioni dei geni TSC1 e TSC2, responsabili della ST.

Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti esami di imaging come la risonanza magnetica (RM) del cervello e degli organi interni, che possono rilevare la presenza di tumori o anomalie strutturali.

È importante consultare un medico specializzato nella ST per una diagnosi accurata e per pianificare un adeguato piano di trattamento e monitoraggio a lungo termine.

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La diagnosi di TSC è fatto principalmente sulle manifestazioni cliniche. Più spesso, questa diagnosi non è molto difficile, perché, in età adulta, il 95% delle persone presenti segni di avvertimento. Essa può, tuttavia, essere meno facile nei bambini, con gli eventi più discreti.

Ulteriori test sono in cerca di segni, per stabilire la diagnosi di STB e, eventualmente, una complicazione che richiedono un monitoraggio o di cure particolari.
L'esame della pelle sotto la luce di Wood aiuta a evidenziare i punti achromiques.
Il fondo di ricerca phacomes della retina.
Ecografia renale di ricerca angiomiolipomi, tumori e cisti di reni. Cardiaco ecografia evidenzia di rhabdomyomes.
La scansione cerebrale o la risonanza magnetica (MRI) per cercare le lesioni intracraniche suggestivi come tuberi corticali noduli di astrocitoma subependimale a cellule giganti.
Infine, una tac dei polmoni è consigliato per l'età adulta in tutte le donne con STB di ricerca per la linfangioleiomiomatosi (LAM).
L'identificazione dell'anomalia genetica non è di solito necessario per stabilire la diagnosi della malattia, ma è utile e può essere essenziale in alcuni casi, in particolare nell'ambito di una consulenza genetica in casa di una coppia in cui uno dei partner è affetto da STB.

Pubblicato 07/apr/2017 da Guillaume 1085

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X convulsioni o angiomi del viso o organi

Pubblicato 19/set/2017 da claudia 2020

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Oggi è più facile diagnosticare ET, quando ero piccolo, da più che i miei sintomi erano molto evidente a livello di un dermatologo non sa di questa malattia, quando mi è stata data la diagnosi di Luna mi figlia di cinque mesi, tramite ecografia in tutto il corpo, prima di visualizzare i tumori nel suo cuore e nel suo cervello , alla nascita, viene visualizzato anche il loro macchie bianche tipiche di questa malattia, quindi mi sento di consigliare è di andare a un dermatologo poiché la pelle tag sono più evidenti, e il neurologo e cardiologo se si nota qualche Anomalia sia la condotta dell'individuo, come segni di immaturità o episodio di convulsioni

Pubblicato 03/ott/2017 da PAOLA 2500

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Per rilevare in età molto precoce è meglio un neoropediatra, fanno il test come elettroencefalogramma, tomografias nel cervello è quello che mi ha aiutato a rilevare il mio che il mio bambino ha ET + macchie sulla pelle

Pubblicato 11/ott/2017 da RolenMan 3120