La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce molteplici organi del corpo. È caratterizzata dalla formazione di tumori benigni, chiamati tuberi, in vari tessuti come il cervello, la pelle, i reni, i polmoni e il cuore. Questi tuberi possono causare una serie di sintomi e problemi, tra cui convulsioni, ritardo mentale, problemi di apprendimento, problemi comportamentali, problemi renali e problemi cardiaci.
La malattia è causata da mutazioni genetiche nei geni TSC1 o TSC2, che sono responsabili della produzione di proteine che regolano la crescita cellulare e la divisione. Queste mutazioni causano un'eccessiva crescita e proliferazione delle cellule, portando alla formazione dei tuberi.
La Sclerosi Tuberosa può essere diagnosticata attraverso esami genetici, esami fisici e test di imaging. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare terapie mirate che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.