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Quali sono i migliori trattamenti per la Sclerosi Tuberosa?
Qui puoi vedere i migliori trattamenti per la Sclerosi Tuberosa
La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi del corpo, tra cui il cervello, la pelle, i reni e il cuore. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa condizione, ma ci sono diversi trattamenti disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Uno dei trattamenti principali per la Sclerosi Tuberosa è la gestione dei sintomi epilettici attraverso l'uso di farmaci antiepilettici. Questi farmaci possono aiutare a controllare le crisi epilettiche e ridurre la frequenza e l'intensità degli attacchi.
Inoltre, è importante un monitoraggio regolare per individuare e trattare tempestivamente eventuali complicanze, come i tumori renali. La chirurgia può essere necessaria per rimuovere i tumori o per trattare altre manifestazioni della malattia.
Infine, è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti, come neurologi, dermatologi, nefrologi e cardiologi, per garantire una gestione completa della malattia.
È importante consultare un medico specialista per valutare il caso specifico e stabilire il piano di trattamento più adatto a ogni paziente.
Tradotto da francese
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Non vi è attualmente alcuna cura per questa malattia. Tuttavia, una varietà di trattamenti a sostegno di ogni singola manifestazione e complicazione.
Recentemente, una classe di farmaci, mTOR inibitori hanno dimostrato l'efficacia su alcune lesioni della STB, arrestando la loro crescita o causando loro di diminuire (angiomiolipomi renali, astrocitoma a cellule giganti, LAM polmone, angiofibromes del viso), questo è in alcune precise indicazioni.
Convulsioni possono essere difficili da trattare (ad esempio, epilessia chiamata farmaco-resistenti).
Molti farmaci anti-epilettici sono disponibili. Saranno selezionati in base al tipo di epilessia e l'età della persona. Associazioni di più farmaci anti-epilettici possono essere richiesti. Tuttavia, non è sempre facile trovare il giusto equilibrio per il controllo delle crisi e di evitare gli effetti negativi del trattamento con farmaci anti-epilettici (sonnolenza o peggioramento di problemi comportamentali).
Altre cose che possono essere proposti in combinazione con farmaci antiepilettici trattamento nei casi difficili (dieta chetogenica, stimolazione del nervo vago), ma l'effetto è incostante e varia da una persona all'altra. Il trattamento chirurgico di alcune lesioni cerebrali localizzate all'origine delle crisi epilettiche, a volte è possibile e dovrebbe essere studiato in tutti i casi, da un team di esperti di chirurgia delle epilessie con
la resistenza ai farmaci.
- Il verificarsi di astrocitoma con cellule giganti, dovrebbe essere ricercata regolarmente dalla risonanza magnetica o la tac, durante tutta l'infanzia e l'adolescenza, anche in assenza di manifestazioni cliniche. Queste lesioni possono, a volte, continua a crescere in adulti e dovranno essere monitorati anche in questo gruppo di età in alcune persone. Quando queste lesioni crescere e che i medici pensano che sono a rischio di
di complicanze (vedere " Quali sono i sintomi ?"), possono essere utilizzati con buoni risultati. Capita a volte che questo intervento è necessario in caso di emergenza. Se la chirurgia non è possibile o comporta un rischio, il trattamento medico da parte di un inibitore di mTOR è efficace, ma l'effetto non è immediato e deve essere proseguita per molti anni.
- Il angiofibromes per il viso può essere rimosso con il laser, o per abrasione della pelle del viso (dermoabrasione). Essi riducono anche in pazienti trattati con inibitori di mTOR. UV favorendo il loro aspetto e il loro aggravamento, è quindi importante mettere una crema solare, indipendentemente dall'età.
- Fibromi unguéaux possono essere trattati con il laser, diatermia (trattamento con corrente elettrica) o da un intervento chirurgico.
- Angiomiolipomi renali possono essere trattati con l'embolizzazione selettiva, che è quello di intasare le arterie che alimentano il tumore. Questo embolizzazione è effettuata in occasione di un x-ray delle arterie (arteriografia). Esso consente di proteggere il resto dei reni. Il rischio di sanguinamento angiomiolipomi è difficile da valutare, ma ancora più grande è che il tumore è più grande, contiene molti vasi e che questi vasi sono aneurismi (piccole dilatazioni focale). Embolizzazione è la tecnica di scelta per stop di emergenza sanguinamento.
Gli inibitori di m-TOR può essere un'alternativa per il trattamento di angiomiolipomi. In assenza della possibilità di embolizzazione, se ci sono angiomiolipomi può sanguinare, o causare un cattivo funzionamento dei reni, il trattamento con un inibitore di mTOR può essere avviato. In alcuni casi, prima che le lesioni sono di insolito, è necessario rimuovere una parte del rene con la chirurgia (nefrectomia parziale). L'uso della chirurgia, tuttavia, rimane raro.
- Rhabdomyomas di cuore per diminuire di dimensioni, di solito con il tempo. Se danno come risultato di un malfunzionamento del cuore (insufficienza cardiaca), può essere necessario il trattamento con il farmaco durante l'attesa per la regressione del tumore.
- Il coinvolgimento polmonare dovrebbe essere cercato di routine da una tac del torace in tutte le donne adulte con TSC, e qualsiasi persona con STB lamentarsi di mancanza di respiro. Un controllo medico regolare e una misura della funzione respiratoria sono consigliati nei casi di linfangioleiomiomatosi o LAM (cisti dei polmoni per lo scanner). Quando il LAM causa di una mancanza di respiro e che la misura del
la funzione polmonare (test di funzionalità polmonare) è in fase di deterioramento, un trattamento con inibitori di mTOR può rallentare o fermare la sua esasperazione. In rari casi, di un innesto (trapianto di polmoni è necessario.
- Infine, disturbi del comportamento, e di disabilità intellettiva, che richiedono un medico-educativo precoce, con la partecipazione di psichiatri, psicologi, neuropsicologi, tecnici della riabilitazione (fisioterapisti, terapisti della psicomotricità, logopedisti...) e gli educatori.
- Un metodo contraccettivo adatto sia per essere determinato dal ginecologo in ogni caso (un modo di vita, il sovrappeso, l'età, i fattori di rischio cardiovascolare, etc.). Se la scelta di un contraccettivo orale, è importante prendere in considerazione che :
o estrogeni (al contrario di progestinico) che possono favorire lo sviluppo di lesioni renali e polmonari nelle donne, quindi, non sono raccomandati in caso di STB
o Alcuni farmaci antiepilettici diminuire l'effetto della pillola anticoncezionale. Una consultazione tra il ginecologo e il neurologo può essere necessario. Inoltre, alcuni farmaci anti-epilettici sono dannose per lo sviluppo del feto e controindicato in caso di gravidanza o durante l'allattamento. Contraccezione
rigorosa deve, pertanto, essere considerato in alcuni casi : sarà discusso con il medico curante, specialista, centro di riferimento, e il ginecologo regolari.
Recentemente, una classe di farmaci, mTOR inibitori hanno dimostrato l'efficacia su alcune lesioni della STB, arrestando la loro crescita o causando loro di diminuire (angiomiolipomi renali, astrocitoma a cellule giganti, LAM polmone, angiofibromes del viso), questo è in alcune precise indicazioni.
Convulsioni possono essere difficili da trattare (ad esempio, epilessia chiamata farmaco-resistenti).
Molti farmaci anti-epilettici sono disponibili. Saranno selezionati in base al tipo di epilessia e l'età della persona. Associazioni di più farmaci anti-epilettici possono essere richiesti. Tuttavia, non è sempre facile trovare il giusto equilibrio per il controllo delle crisi e di evitare gli effetti negativi del trattamento con farmaci anti-epilettici (sonnolenza o peggioramento di problemi comportamentali).
Altre cose che possono essere proposti in combinazione con farmaci antiepilettici trattamento nei casi difficili (dieta chetogenica, stimolazione del nervo vago), ma l'effetto è incostante e varia da una persona all'altra. Il trattamento chirurgico di alcune lesioni cerebrali localizzate all'origine delle crisi epilettiche, a volte è possibile e dovrebbe essere studiato in tutti i casi, da un team di esperti di chirurgia delle epilessie con
la resistenza ai farmaci.
- Il verificarsi di astrocitoma con cellule giganti, dovrebbe essere ricercata regolarmente dalla risonanza magnetica o la tac, durante tutta l'infanzia e l'adolescenza, anche in assenza di manifestazioni cliniche. Queste lesioni possono, a volte, continua a crescere in adulti e dovranno essere monitorati anche in questo gruppo di età in alcune persone. Quando queste lesioni crescere e che i medici pensano che sono a rischio di
di complicanze (vedere " Quali sono i sintomi ?"), possono essere utilizzati con buoni risultati. Capita a volte che questo intervento è necessario in caso di emergenza. Se la chirurgia non è possibile o comporta un rischio, il trattamento medico da parte di un inibitore di mTOR è efficace, ma l'effetto non è immediato e deve essere proseguita per molti anni.
- Il angiofibromes per il viso può essere rimosso con il laser, o per abrasione della pelle del viso (dermoabrasione). Essi riducono anche in pazienti trattati con inibitori di mTOR. UV favorendo il loro aspetto e il loro aggravamento, è quindi importante mettere una crema solare, indipendentemente dall'età.
- Fibromi unguéaux possono essere trattati con il laser, diatermia (trattamento con corrente elettrica) o da un intervento chirurgico.
- Angiomiolipomi renali possono essere trattati con l'embolizzazione selettiva, che è quello di intasare le arterie che alimentano il tumore. Questo embolizzazione è effettuata in occasione di un x-ray delle arterie (arteriografia). Esso consente di proteggere il resto dei reni. Il rischio di sanguinamento angiomiolipomi è difficile da valutare, ma ancora più grande è che il tumore è più grande, contiene molti vasi e che questi vasi sono aneurismi (piccole dilatazioni focale). Embolizzazione è la tecnica di scelta per stop di emergenza sanguinamento.
Gli inibitori di m-TOR può essere un'alternativa per il trattamento di angiomiolipomi. In assenza della possibilità di embolizzazione, se ci sono angiomiolipomi può sanguinare, o causare un cattivo funzionamento dei reni, il trattamento con un inibitore di mTOR può essere avviato. In alcuni casi, prima che le lesioni sono di insolito, è necessario rimuovere una parte del rene con la chirurgia (nefrectomia parziale). L'uso della chirurgia, tuttavia, rimane raro.
- Rhabdomyomas di cuore per diminuire di dimensioni, di solito con il tempo. Se danno come risultato di un malfunzionamento del cuore (insufficienza cardiaca), può essere necessario il trattamento con il farmaco durante l'attesa per la regressione del tumore.
- Il coinvolgimento polmonare dovrebbe essere cercato di routine da una tac del torace in tutte le donne adulte con TSC, e qualsiasi persona con STB lamentarsi di mancanza di respiro. Un controllo medico regolare e una misura della funzione respiratoria sono consigliati nei casi di linfangioleiomiomatosi o LAM (cisti dei polmoni per lo scanner). Quando il LAM causa di una mancanza di respiro e che la misura del
la funzione polmonare (test di funzionalità polmonare) è in fase di deterioramento, un trattamento con inibitori di mTOR può rallentare o fermare la sua esasperazione. In rari casi, di un innesto (trapianto di polmoni è necessario.
- Infine, disturbi del comportamento, e di disabilità intellettiva, che richiedono un medico-educativo precoce, con la partecipazione di psichiatri, psicologi, neuropsicologi, tecnici della riabilitazione (fisioterapisti, terapisti della psicomotricità, logopedisti...) e gli educatori.
- Un metodo contraccettivo adatto sia per essere determinato dal ginecologo in ogni caso (un modo di vita, il sovrappeso, l'età, i fattori di rischio cardiovascolare, etc.). Se la scelta di un contraccettivo orale, è importante prendere in considerazione che :
o estrogeni (al contrario di progestinico) che possono favorire lo sviluppo di lesioni renali e polmonari nelle donne, quindi, non sono raccomandati in caso di STB
o Alcuni farmaci antiepilettici diminuire l'effetto della pillola anticoncezionale. Una consultazione tra il ginecologo e il neurologo può essere necessario. Inoltre, alcuni farmaci anti-epilettici sono dannose per lo sviluppo del feto e controindicato in caso di gravidanza o durante l'allattamento. Contraccezione
rigorosa deve, pertanto, essere considerato in alcuni casi : sarà discusso con il medico curante, specialista, centro di riferimento, e il ginecologo regolari.
Pubblicato 07/apr/2017 da Guillaume 1085
Tradotto da spagnolo
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Non ci sono trattamenti specifici , dipende da ogni paziente che presenti e la necessità di
Pubblicato 19/set/2017 da claudia 2020
Tradotto da spagnolo
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Sono farmaci antiepilettici in maggioranza, e altri che agiscono come inibitori della crescita, per esempio in q lodge nei reni
Pubblicato 03/ott/2017 da PAOLA 2500
Tradotto da spagnolo
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Trattamento non esiste una cura risolutiva per ora. Conosco solo i trattamenti per ridurre i tumori, epilessia, la chirurgia per i tumori. Ma più di questo per ora, un Dio che si desidera di trovare la cura a livello genetico nei prossimi anni
Pubblicato 11/ott/2017 da RolenMan 3120
