La Malattia di Unverricht-Lundborg è una malattia ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È trasmessa in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmetterlo ai loro figli.
Questa malattia è causata da una mutazione nel gene CSTB, che è responsabile della produzione di una proteina chiamata cistatina B. La mancanza o la ridotta quantità di questa proteina porta all'accumulo di enzimi nel cervello, causando danni alle cellule nervose.
I sintomi della Malattia di Unverricht-Lundborg includono convulsioni, difficoltà motorie, problemi di coordinazione e deterioramento cognitivo. Questi sintomi possono variare in gravità da persona a persona.
Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.