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Sinonimi della Malattia di Unverricht-Lundborg. Altri nomi della Malattia di Unverricht-Lundborg.
Con quali altri nomi si conosce la Malattia di Unverricht-Lundborg? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Malattia di Unverricht-Lundborg.
La Malattia di Unverricht-Lundborg, nota anche come epilessia mioclona progressiva, è una rara malattia genetica neurodegenerativa caratterizzata da convulsioni miocloniche e progressiva disabilità motoria. È ereditata in modo autosomico recessivo e di solito si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. La malattia è causata da mutazioni nel gene CSTB, che porta a un'alterazione nella produzione di una proteina chiamata cistatina B. Questa proteina è coinvolta nella regolazione dell'attività delle enzimi proteolitici nel cervello. I sintomi tipici includono convulsioni miocloniche, difficoltà motorie, atassia e declino cognitivo. Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Unverricht-Lundborg, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua a essere condotta per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie più efficaci.
