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Qual è la storia della Malattia di Unverricht-Lundborg?

Quando è stato scoperta la Malattia di Unverricht-Lundborg? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Malattia di Unverricht-Lundborg

La Malattia di Unverricht-Lundborg è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Prende il nome dai medici finlandesi che per primi la descrissero nel 1891. Questa malattia è caratterizzata da convulsioni miocloniche, che sono brevi contrazioni muscolari involontarie e ripetitive. Le convulsioni possono essere scatenate da stimoli esterni come luci intense o suoni forti. La Malattia di Unverricht-Lundborg è causata da una mutazione nel gene CSTB, che codifica per una proteina chiamata cistatina B. Questa proteina svolge un ruolo importante nel controllo dell'attività delle enzimi nel cervello. La mutazione nel gene CSTB porta all'accumulo di proteine anormali nel cervello, causando danni alle cellule nervose. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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Storia della Malattia di Unverricht-Lundborg

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