Cos'è la VACTERL/VATER association?

La VACTERL/VATER association è una condizione medica rara che coinvolge diverse anomalie congenite. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di difetti vertebrali (V), anomalie anali (A), anomalie cardiache (C), anomalie tracheoesofagee (TE), anomalie renali (R) e anomalie degli arti (L). La causa esatta della VACTERL/VATER association non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Le anomalie vertebrali possono includere malformazioni della colonna vertebrale, come la scoliosi o la spina bifida. Le anomalie anali possono variare da una mancanza di apertura anale a malformazioni dell'ano. Le anomalie cardiache coinvolgono difetti nel cuore, come difetti del setto ventricolare o tetralogia di Fallot. Le anomalie tracheoesofagee riguardano problemi nel tratto respiratorio e digestivo, come la fistola esofagea o l'esofago atresico. Le anomalie renali possono includere malformazioni dei reni o delle vie urinarie. Le anomalie degli arti coinvolgono difetti nelle estremità, come mani o piedi malformati.

La diagnosi della VACTERL/VATER association viene effettuata sulla base della presenza di almeno tre di queste anomalie. Il trattamento dipende dalle specifiche anomalie presenti e può richiedere interventi chirurgici correttivi o terapie mediche. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata delle loro condizioni.