La diagnosi della VACTERL/VATER association viene effettuata attraverso una valutazione clinica approfondita e una serie di esami diagnostici. I sintomi tipici di questa condizione includono anomalie vertebrali, anomalie cardiache, atresia anale, anomalie renali e anomalie degli arti. Il medico eseguirà un esame fisico completo per identificare queste anomalie e potrebbe richiedere ulteriori test come ecografie, radiografie, ecocardiogrammi e analisi del sangue.
È importante sottolineare che la diagnosi della VACTERL/VATER association richiede la presenza di almeno tre delle anomalie sopra menzionate. In alcuni casi, potrebbe essere necessario consultare diversi specialisti, come cardiologi, nefrologi e chirurghi pediatrici, per una valutazione completa. Una diagnosi tempestiva e accurata è fondamentale per garantire un adeguato trattamento e un supporto adeguato per il paziente e la sua famiglia.