La VACTERL/VATER association è una condizione congenita che coinvolge diverse anomalie congenite, tra cui difetti vertebrali, anomalie anali, anomalie cardiache, anomalie tracheoesofagee, anomalie renali e anomalie degli arti. Non è ancora completamente compreso cosa causa questa associazione, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Nonostante la presenza di alcuni casi familiari, la VACTERL/VATER association non segue un pattern di ereditarietà ben definito. Non è possibile prevedere se un individuo avrà questa condizione in base alla storia familiare. Tuttavia, alcuni studi suggeriscono un possibile coinvolgimento di geni specifici nella sua eziologia.
È importante sottolineare che la VACTERL/VATER association non è una malattia ereditaria nel senso tradizionale, ma piuttosto una condizione congenita complessa che può verificarsi in modo casuale. La consulenza genetica può essere utile per le famiglie interessate a comprendere meglio la condizione e valutare il rischio di ricorrenza.