Qual è la storia della VACTERL/VATER association?
Quando è stato scoperta la VACTERL/VATER association? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La VACTERL/VATER association è una condizione medica rara che coinvolge diverse anomalie congenite. La sua storia inizia negli anni '70, quando alcuni medici notarono una serie di anomalie ricorrenti in alcuni neonati. Successivamente, nel 1983, il termine "VATER" fu coniato per descrivere questa associazione di difetti congeniti.
La sigla VACTERL rappresenta le diverse anomalie coinvolte: Vertebral (vertebre anomale), Anal (atresia anale), Cardiac (difetti cardiaci), Tralia (malformazioni del tratto urinario), Esophageal (atresia esofagea), Renal (malformazioni renali) e Limb (anomalie degli arti).
La causa esatta della VACTERL/VATER association è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. La diagnosi avviene attraverso l'esame clinico e vari test di imaging. Il trattamento dipende dalle specifiche anomalie presenti e può richiedere interventi chirurgici e terapie specialistiche.
Nonostante la VACTERL/VATER association sia una condizione complessa e sfidante, con un'adeguata gestione medica e un supporto adeguato, molti individui affetti possono condurre una vita soddisfacente e piena.
