Cos'è la Sindrome di Von Hippel-Lindau?
Descrizione della Sindrome di Von Hippel-Lindau. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Von Hippel-Lindau e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori benigni o maligni in diversi organi del corpo. Questa sindrome è causata da una mutazione genetica che colpisce il gene VHL, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita cellulare.
Le persone affette da questa sindrome possono sviluppare tumori nel cervello, nel midollo spinale, nei reni, nelle ghiandole surrenali e in altri organi. I sintomi e le manifestazioni cliniche variano a seconda dei tumori presenti e possono includere mal di testa, problemi visivi, ipertensione e dolore addominale.
La diagnosi della VHL si basa sull'esame genetico e su indagini diagnostiche come la risonanza magnetica e l'ecografia. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e trattare i tumori attraverso interventi chirurgici, radioterapia o terapie farmacologiche.
È importante che le persone con la Sindrome di Von Hippel-Lindau siano seguite da un team medico specializzato per monitorare e gestire la progressione della malattia.
