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Qual è la prevalenza della Sindrome di Von Hippel-Lindau?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Von Hippel-Lindau? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 36.000-53.000 individui in tutto il mondo. È ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene difettoso può causare la malattia. La prevalenza può variare leggermente tra diverse popolazioni e regioni geografiche. La VHL è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni o maligni in vari organi, come il cervello, il midollo spinale, i reni, le ghiandole surrenali e il pancreas. I sintomi e le manifestazioni cliniche possono essere molto diversi da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. È importante sottolineare che la VHL può essere diagnosticata in qualsiasi età e richiede un monitoraggio regolare e un trattamento adeguato per prevenire complicanze gravi. La ricerca scientifica continua a migliorare la comprensione di questa sindrome e a sviluppare nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti.
