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Qual è la storia della Sindrome di Von Hippel-Lindau?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Von Hippel-Lindau? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Von Hippel-Lindau

La Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica ereditaria rara che colpisce circa 1 su 36.000 persone. Prende il nome dai medici che per primi la descrissero nel 1904. La VHL è causata da una mutazione nel gene VHL, che regola la crescita dei vasi sanguigni. Questa mutazione provoca la formazione di tumori benigni o maligni in diversi organi, come il cervello, il midollo spinale, i reni e le ghiandole surrenali. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono mal di testa, problemi di visione, ipertensione e dolore addominale. La diagnosi della VHL si basa su una combinazione di esami clinici, test genetici e imaging medico. Attualmente non esiste una cura per la VHL, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla rimozione chirurgica dei tumori. È importante che i pazienti con VHL siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della malattia.
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Storia della Sindrome di Von Hippel-Lindau

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