Cos'è la Sindrome di Walker-Warburg?
Descrizione della Sindrome di Walker-Warburg. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Walker-Warburg e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Walker-Warburg è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello e dei muscoli. È considerata una forma grave di distrofia muscolare congenita. I sintomi tipici includono malformazioni cerebrali, come lisciamento della corteccia cerebrale e idrocefalo, oltre a difetti oculari, come cataratta e glaucoma congeniti. I pazienti affetti da questa sindrome possono anche presentare deformità muscolari, come piede torto congenito e contratture articolari. La Sindrome di Walker-Warburg è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
