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Qual è la prevalenza della Sindrome di Walker-Warburg?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Walker-Warburg? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Walker-Warburg è una malattia genetica rara e grave che colpisce lo sviluppo del cervello e degli occhi. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 100.000-200.000 nati vivi. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono malformazioni cerebrali, ritardo mentale, problemi di visione, anomalie muscolari e malformazioni del viso e del cranio. Purtroppo, la Sindrome di Walker-Warburg è una condizione incurabile e la maggior parte dei bambini affetti muore durante l'infanzia o l'adolescenza. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento e supporto disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
