Quali sono i sintomi della Sindrome di Walker-Warburg?

La Sindrome di Walker-Warburg è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e il sistema muscolo-scheletrico. I sintomi di questa sindrome possono variare da individuo a individuo, ma di solito si manifestano durante l'infanzia.

I segni più comuni della Sindrome di Walker-Warburg includono:

• Malformazioni cerebrali: come lisciamento della corteccia cerebrale, idrocefalo e altre anomalie strutturali.


• Anomalie oculari: come cataratta congenita, glaucoma, retinopatia e microftalmia.


• Problemi muscolari: come ipotonia (debolezza muscolare), artrogriposi (contratture articolari) e scoliosi.


• Malformazioni facciali: come micrognazia (mandibola sottosviluppata), palatoschisi e malformazioni dell'orecchio.


• Problemi respiratori e di alimentazione: difficoltà nella deglutizione, apnea del sonno e insufficienza respiratoria.

La Sindrome di Walker-Warburg è una condizione grave che richiede un'attenta gestione medica e un supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.