Cos'è la Sindrome di Wiedemann-Steiner?
Descrizione della Sindrome di Wiedemann-Steiner. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Wiedemann-Steiner e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Wiedemann-Steiner è una rara malattia genetica caratterizzata da diverse anomalie fisiche e sviluppo ritardato. È stata descritta per la prima volta nel 1989 da Wiedemann e Steiner. I sintomi comuni includono ritardo di crescita prenatale, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, anomalie cranio-facciali come fronte prominente, sopracciglia folte e radicate, naso largo e radicato, e anomalie scheletriche come dita delle mani e dei piedi corte e incurvate. Altri segni possono includere ipertricosi (eccessiva crescita dei peli), ipoplasia delle unghie e anomalie cardiache. La sindrome di Wiedemann-Steiner è causata da mutazioni nel gene KMT2A. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi specifici presenti in ogni individuo affetto.
