Quali sono i sintomi della Sindrome di Wiedemann-Steiner?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Wiedemann-Steiner
La Sindrome di Wiedemann-Steiner è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. I sintomi principali includono ritardo dello sviluppo, ritardo nel linguaggio e ritardo motorio. I bambini affetti possono presentare anche displasia ungueale, ossia anomalie delle unghie, e ipertricosi, ovvero un eccessivo sviluppo dei peli sul corpo.
Altri segni e sintomi possono includere faccia tozza, fronte prominente, occhi distanti, orecchie a coppa e ipertelorismo (occhi molto distanziati). In alcuni casi, possono essere presenti anche anomalie scheletriche come collo corto e deformità delle dita.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che la gravità della sindrome può essere diversa. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
Anche se è possibile questa variazione fenotipica è il risultato di differenze nei dettagli di esattamente che nucleotide nel gene alterato è modificato, è molto più probabile (IMNSHO) che il fenotipo variazione è il risultato di una co-dipendenza effetti dagli altri, normalmente non patologiche, la variazione genetica in WSS individui. Sappiamo che il WSS gene codifica per una proteina che funge da catalizzatore che fa parte dell'essere umano epigenetici metabolismo e/o macchinari. Così avrebbe senso che decine, forse centinaia, o addirittura migliaia di altri geni potrebbero avere le loro espressioni modificato. E che, a sua volta, avrebbe probabilmente impatto di vasta portata per la persona colpita del fenotipo.
Per quanto ne so, il seguente può essere il peggiore dei sintomi di WSS, classificato circa, in ordine di gravità e/o conseguenze a lungo termine; (questo si basa per lo più su quello che abbiamo visto con mio figlio, che sembra essere più gravemente colpite che la media, e quello che ho letto):
- Intelligenza ridotta
- Disturbi del linguaggio, a volte la completa o quasi completa assenza della voce, e ridotta capacità linguistiche
- Ipotonia neonati
- Compromissione della coordinazione
- Parziale cecità corticale può essere presente
- Incapacità di comprendere molti problemi di sicurezza
- Pericolo di fuga
- La mancanza di comprensione che le loro azioni possono inavvertitamente ferire qualcuno nelle vicinanze
- Incapacità di masticare a volte può essere presente
- Più sensibilità alimentare
- Sensibilità artificiali e coloranti alimentari
- Apnea del sonno può essere presente (sia ostruttiva, con ipotonia e centrali a causa del sistema nervoso imairment)
- GERD a causa di ipotonia neonati
- Ritardo motorio come i neonati
Sul lato positivo, la persona colpita spesso sembrano avere una felice disposizione.
Pubblicato 20/apr/2017 da Mike 420
