Qual è la storia della Sindrome di Wiedemann-Steiner?

La Sindrome di Wiedemann-Steiner è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, anomalie facciali e problemi muscolari. È stata descritta per la prima volta nel 1989 da Wiedemann e Steiner. La sindrome è causata da mutazioni nel gene KMT2A, che è coinvolto nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo. Le persone affette da questa sindrome possono presentare bassa statura, ipertricosi (eccessiva crescita dei peli), ipoplasia delle unghie, difetti cardiaci e convulsioni. Inoltre, possono avere difficoltà nel linguaggio e nell'apprendimento. La diagnosi di questa sindrome si basa sull'osservazione dei sintomi caratteristici e sulla conferma tramite test genetici. Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Wiedemann-Steiner, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.