Quali sono le cause della Sindrome di Williams?

La Sindrome di Williams è una condizione genetica rara causata da una delezione di un segmento di DNA sul cromosoma 7. Questa delezione coinvolge il gene elastina, che è responsabile della produzione di una proteina che conferisce elasticità ai tessuti del corpo.

Le cause esatte della delezione genetica non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a un'alterazione spontanea durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi dei genitori. Non è ereditaria e non è legata a fattori ambientali o comportamentali.

La Sindrome di Williams è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche, tra cui ritardo nello sviluppo cognitivo, problemi cardiaci congeniti, tratti facciali distintivi e difficoltà nell'apprendimento e nelle abilità sociali. Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere gestiti i sintomi e fornito un supporto adeguato per migliorare la qualità di vita dei pazienti.