17

Qual è la storia della Sindrome di Williams?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Williams? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Williams

La Sindrome di Williams è una rara condizione genetica caratterizzata da diverse caratteristiche fisiche e cognitive. Prende il nome dal medico neozelandese John C. P. Williams, che per primo descrisse la sindrome nel 1961. La causa principale della sindrome è una delezione di un piccolo segmento del cromosoma 7. Questa delezione influisce sulla produzione di diverse proteine coinvolte nello sviluppo del cervello e del sistema cardiovascolare. Le persone affette dalla Sindrome di Williams spesso presentano un aspetto caratteristico, come un viso "elfico" con labbra piene e un naso appiattito. Inoltre, possono manifestare ritardo mentale leggero o moderato, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Tuttavia, sono noti per le loro abilità sociali eccezionali e la predisposizione alla musica. Non esiste una cura per la Sindrome di Williams, ma un supporto medico e terapeutico adeguato può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette.
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Non sono sicuro. Ancora imparando a conoscere me.

Pubblicato 13/set/2017 da Lucia Casella 2000

Storia della Sindrome di Williams

La Sindrome di Williams e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con la Sindrome di Williams?

5 Risposte
Persone famose con la Sindrome di Williams

Persone famose con la Sindrome di Williams. Quali persone famose hanno la S...

2 Risposte
La Sindrome di Williams è contagiosa?

La Sindrome di Williams è contagiosa?

3 Risposte
La Sindrome di Williams e lo sport

È raccomandabile fare sport per una persona con la Sindrome di Williams? Qu...

2 Risposte
Sindrome di Williams ereditaria

La Sindrome di Williams è ereditaria?

2 Risposte
Sintomi della Sindrome di Williams

Quali sono i sintomi della Sindrome di Williams?

2 Risposte
Diagnosi della Sindrome di Williams

Come si diagnostica la Sindrome di Williams?

2 Risposte
Cos'è la Sindrome di Williams?

Cos'è la Sindrome di Williams?

1 Risposta

Mappa mondiale di Sindrome di Williams

Trova sulla mappa le persone con Sindrome di Williams, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Sindrome di Williams.

Storie di Sindrome di Williams

STORIE DI SINDROME DI WILLIAMS

Racconta la tua storia ed aiuta gli altri

Racconta la mia storia

Forum di Sindrome di Williams

FORUM DI SINDROME DI WILLIAMS

Fai una domanda e ricevi risposte da altri utenti

Fai una domanda

Trova le anime gemelle con i tuoi sintomi

Da ora in poi puoi aggiungere i tuoi sintomi su diseasemaps e trovare le anime gemelle con i tuoi sintomi. Anime gemelle di sintomi sono le persone chi hanno sintomi simili di te

Anime gemelle di sintomi

Aggiungi i tuoi sintomi e scopri la mappa delle tue anime gemelle

La mappa di anime gemelle