La Malattia di Wilson è una patologia genetica ereditaria che provoca un accumulo eccessivo di rame nel corpo. È causata da una mutazione nel gene ATP7B, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto del rame. Questa mutazione impedisce il corretto smaltimento del rame attraverso la bile, portando all'accumulo del metallo nei tessuti e negli organi, come il fegato, il cervello e i reni.
I sintomi della Malattia di Wilson possono variare, ma spesso includono disturbi neurologici, problemi epatici, disturbi psichiatrici e sintomi gastrointestinali. La malattia può manifestarsi in età giovanile o nell'età adulta e può progredire lentamente o rapidamente.
La Malattia di Wilson è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si sviluppi la malattia. È importante sottolineare che non tutti i portatori del gene mutato sviluppano la malattia, ma hanno il rischio di trasmetterla ai loro figli.