Cos'è la Malattia di Wilson?
Descrizione della Malattia di Wilson. Qui puoi vedere la definizione della Malattia di Wilson e sapere in cosa consiste
La Malattia di Wilson è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del rame nel corpo umano. È causata da una mutazione nel gene ATP7B, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del rame. Questa mutazione provoca un accumulo eccessivo di rame nei tessuti, in particolare nel fegato, nel cervello e in altri organi.
I sintomi della Malattia di Wilson possono variare, ma spesso includono disturbi neurologici, problemi epatici e sintomi psichiatrici. La diagnosi si basa su test di laboratorio per misurare i livelli di rame nel sangue e nella urine, nonché su test genetici per confermare la presenza della mutazione.
Il trattamento della Malattia di Wilson prevede l'assunzione di farmaci chelanti del rame, che aiutano a ridurre l'accumulo di rame nel corpo, e di farmaci per migliorare la funzionalità epatica. In alcuni casi, può essere necessario un trapianto di fegato.
È importante diagnosticare e trattare precocemente la Malattia di Wilson per prevenire danni irreversibili agli organi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
