Come si diagnostica la Malattia di Wilson?

La Malattia di Wilson è una rara malattia genetica che causa l'accumulo di rame nel corpo. La diagnosi di questa patologia può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica.

Il primo passo nella diagnosi della Malattia di Wilson è l'analisi dei sintomi e dei segni clinici, come l'ittero, l'epatosplenomegalia e i disturbi neurologici. Successivamente, si possono effettuare esami del sangue per misurare i livelli di rame e ceruloplasmina.

La conferma della diagnosi può richiedere ulteriori test, come la biopsia epatica per valutare l'accumulo di rame nel fegato o l'analisi del DNA per individuare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.

È importante consultare uno specialista, come un gastroenterologo o un epatologo, per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato. La diagnosi precoce della Malattia di Wilson è fondamentale per prevenire danni irreversibili agli organi e per avviare tempestivamente il trattamento.