La Malattia di Wilson è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che per sviluppare la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso e trasmetterlo al figlio.
La malattia è causata da una mutazione nel gene ATP7B, che è responsabile del trasporto e dell'eliminazione del rame dal corpo. A causa di questa mutazione, il rame si accumula nei tessuti e negli organi, causando danni progressivi.
È importante sottolineare che non tutti i portatori del gene sviluppano la malattia. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia.
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire o limitare i danni causati dalla malattia. È consigliabile consultare un medico specialista per una valutazione genetica e per eventuali test diagnostici.