18
Qual è la prevalenza della Malattia di Wilson?
Quante persone sono colpite dalla Malattia di Wilson? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Malattia di Wilson è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del rame nel corpo umano. È causata da una mutazione nel gene ATP7B, che porta all'accumulo eccessivo di rame nei tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato e nel sistema nervoso centrale. La prevalenza della Malattia di Wilson varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 30.000-40.000 nel mondo. È più comune nelle popolazioni di origine europea, specialmente in quelle di discendenza celtica. La malattia può manifestarsi in età pediatrica o nell'adolescenza, ma può anche presentarsi in età adulta. È importante diagnosticare precocemente la Malattia di Wilson per prevenire danni irreversibili agli organi e per avviare un trattamento adeguato. La terapia consiste nell'assunzione di farmaci che riducono l'assorbimento del rame e nella somministrazione di sostanze che favoriscono l'eliminazione del rame in eccesso dal corpo.
