La Malattia di Wilson è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del rame nel corpo umano. Prende il nome dal medico Samuel Alexander Kinnier Wilson, che per primo descrisse la malattia nel 1912.
La malattia di Wilson è causata da una mutazione nel gene ATP7B, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del rame. A causa di questa mutazione, il rame non viene correttamente eliminato dal fegato e si accumula in vari organi, come il fegato, il cervello e i reni.
I sintomi della malattia di Wilson possono variare, ma spesso includono disturbi neurologici, problemi epatici e sintomi psichiatrici. Se non trattata, la malattia può portare a danni irreversibili al fegato, al cervello e ad altri organi.
La diagnosi della malattia di Wilson si basa su una combinazione di sintomi clinici, test di laboratorio e analisi genetiche. Il trattamento prevede l'assunzione di farmaci che riducono l'accumulo di rame nel corpo e una dieta a basso contenuto di rame.
Nonostante la malattia di Wilson sia incurabile, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, è possibile gestire i sintomi e prevenire complicazioni gravi.