Quali sono le cause della Sindrome di Wiskott-Aldrich?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Wiskott-Aldrich secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Wiskott-Aldrich
La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. Le cause di questa sindrome sono dovute a mutazioni nel gene WAS, responsabile della produzione di una proteina chiamata WASP.
La mancanza o la disfunzione della proteina WASP porta a difetti nel sistema immunitario e nella formazione delle piastrine nel sangue. Ciò comporta una compromissione delle difese immunitarie, aumentando il rischio di infezioni batteriche, virali e fungine.
Inoltre, la Sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da eczema persistente, bassi livelli di piastrine nel sangue (trombocitopenia) e alterazioni nella forma e nella funzione delle piastrine stesse.
Questa malattia può essere ereditata da una madre portatrice del gene mutato o può verificarsi come una nuova mutazione genetica.
È importante sottolineare che la Sindrome di Wiskott-Aldrich richiede una diagnosi precoce e un trattamento adeguato per gestire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
