Come si diagnostica la Sindrome di Wiskott-Aldrich?

La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. La diagnosi di questa sindrome richiede un'approfondita valutazione clinica e una serie di esami di laboratorio. I sintomi tipici includono eczema persistente, trombocitopenia (bassa conta piastrinica) e infezioni ricorrenti. La valutazione del sistema immunitario è fondamentale per la diagnosi, con test specifici per valutare la funzione delle cellule immunitarie. Inoltre, è importante eseguire un'analisi genetica per identificare le mutazioni nel gene responsabile della sindrome. La diagnosi precoce è essenziale per avviare un trattamento tempestivo e adeguato. È fondamentale consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e per stabilire un piano di gestione personalizzato per i pazienti affetti da questa sindrome.