La Sindrome di Wolfram, conosciuta anche come sindrome di DIDMOAD, è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo umano. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche ereditarie.
Le mutazioni coinvolgono principalmente i geni WFS1 e WFS2, che sono responsabili della produzione di proteine coinvolte nella funzione delle cellule beta del pancreas e nella regolazione del metabolismo del glucosio. Queste mutazioni possono portare a un'alterazione della funzione delle cellule beta e alla progressiva perdita della loro capacità di produrre insulina, causando il diabete mellito giovanile, uno dei sintomi caratteristici della sindrome di Wolfram.
Inoltre, la sindrome di Wolfram può influenzare anche il sistema nervoso centrale, causando la degenerazione dei nervi ottici e la perdita dell'udito. Altre complicanze possono includere problemi renali, disturbi neurologici e disfunzioni endocrine.
Nonostante le ricerche in corso, non esiste ancora una cura per la sindrome di Wolfram. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto delle funzioni compromesse.