La causa del XLH è genetica, ed è un disordine dominante, pertanto, viene trasferito da persone in possesso delle caratteristiche dominanti della mutazione (mutazione del gene del cromosoma X). Questo lo rende diverso da altri tipi di rachitismo, come il rachitismo è probabilmente portato, che ha a che fare con un deficit alimentare (è una malattia debellata in gran parte del mondo).