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Come si diagnostica l'X-linked Hypophosphatemia (XLH)?
Qui puoi vedere come si diagnostica l'X-linked Hypophosphatemia (XLH). A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi dell'X-linked Hypophosphatemia (XLH)
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Prima di tutto, in un bambino, le prove fisiche è di solito il primo, e sono facili da individuare quando c'è una storia familiare della malattia, di solito si presenta con difficoltà di camminare, e camminare in una deformità evidente nelle estremità (un arco pronunciato, più di ciò che è normale in un bambino), alcune delle anomalie della testa e del torace può anche essere presente (ampliamento), in questo modo, si può concludere che la malattia è ereditaria, e sarà necessario solo un paio di prove per verificare questo. Tuttavia, quando non si dispone di una storia precedente, che abbiamo bisogno di test più approfonditi. Di solito, il fosforo, il siero (sangue) è bassa, il siero di calcio è normale e della fosfatasi alcalina sierica è abbastanza alta. I livelli di vitamina D sono anche normale, anche se la forma attiva è minore di quanto sarebbe previsto con un basso livello di fosforo.
Le prove necessarie per la diagnosi di includere alcune delle seguenti prove:
FOSFORO
FOSFATASI ALCALINA
CALCIO
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIO
CREATININURIA
In aggiunta ai raggi x per valutare le deformazioni e le ossa l'età del paziente, il tutto per fare una buona diagnosi, e come distinguerla da altri disturbi che a volte si assomigliano. Pertanto, è importante rivolgersi ad uno specialista qualificato, idealmente di lavoro con malattie rare, è il modo migliore per evitare un significativo ritardo nella diagnosi.
Endocrinologi e specialisti nel campo della nefrologia e/o il metabolismo sono i professionisti, inoltre, un medico può fare riferimento a uno specialista appropriato dopo aver osservato anomalie delle ossa in RX.
Le prove necessarie per la diagnosi di includere alcune delle seguenti prove:
FOSFORO
FOSFATASI ALCALINA
CALCIO
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIO
CREATININURIA
In aggiunta ai raggi x per valutare le deformazioni e le ossa l'età del paziente, il tutto per fare una buona diagnosi, e come distinguerla da altri disturbi che a volte si assomigliano. Pertanto, è importante rivolgersi ad uno specialista qualificato, idealmente di lavoro con malattie rare, è il modo migliore per evitare un significativo ritardo nella diagnosi.
Endocrinologi e specialisti nel campo della nefrologia e/o il metabolismo sono i professionisti, inoltre, un medico può fare riferimento a uno specialista appropriato dopo aver osservato anomalie delle ossa in RX.
Pubblicato 09/ago/2017 da Felipe Zúñiga 2650
