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Qual è la storia dell'X-linked Hypophosphatemia (XLH)?
Quando è stato scoperto l'X-linked Hypophosphatemia (XLH)? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
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Il XLH è stato descritto per la prima volta nel 1937 da Albright et al*. Il disturbo è ipofosfatemico ereditato la maggior parte dei comuni, che rappresentano l ' 80% dei casi, il risultato di una mutazione che sostanzialmente inattiva uno dei geni sul cromosoma x. Quando questo gene, chiamato gene PHEX (Fosfato di regolazione genica con omologie di endopeptidasi sul cromosoma X ha la mutazione XLH, una proteina che circola nel sangue chiamato FGF23 (fattore di crescita dei fibroblasti) aumenta, rendendo i reni di rifiuti di fosforo e di sopprimere la piena attivazione della vitamina D in una forma che il corpo può utilizzare. La perdita di fosfato di reni evita il corpo a mantenere il giusto livello di fosforo nel sangue.
*Albright F, Maggiordomo AM, Bloomberg E. Rachitismo resistente alla vitamina D la terapia. American J Dis Bambino 1937; 54: 529.
*Albright F, Maggiordomo AM, Bloomberg E. Rachitismo resistente alla vitamina D la terapia. American J Dis Bambino 1937; 54: 529.
Pubblicato 09/ago/2017 da Felipe Zúñiga 2650
